三代试管婴儿怀孕后要做羊水穿刺吗？ “三代试管婴儿”怀孕后的“羊水穿刺”

“三代试管婴儿”，学名叫做“胚胎植入前遗传学检测”，英文简称PGT，以前也叫做PGD。PGT的核心环节主要是在试管婴儿的胚胎移植进入子宫前，检测一下胚胎的染色体或者基因，选择遗传正常的胚胎植入子宫，减少流产或者胎儿畸形风险，增加移植的成功率。根据该技术应用的不同人群，可以分为三大类：

1、PGT-SR：夫妇双方或之一存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反复流产和胎儿畸形风险。

2、PGT-M：夫妇双方或之一患有单基因遗传病，或者携带有单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断致病基因在家族中的传递。

3、PGT-A：夫妇双方或者家族中没有已知的遗传问题，但是由于女方高龄、反复流产、反复种植失败等提示胚胎可能存在新发染色体异常风险，通过PGT-A可以选择染色体正常胚胎移植，以期提高“试管婴儿”治疗的成功率，降低流产风险。

“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”的区别是什么呢？

“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”这几个术语常常会摆在做产检的准妈妈的面前，该如何选择呢？

“唐筛”是在孕早、中期通过孕妇外周血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、18三体综合征的风险，这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的出生，但是该技术也有明显的局限性，比如较高的假阳性率和一定的漏检率。也就是说通过“唐筛”发现“高风险”的孕妇进一步羊水穿刺，会发现大部分是正常的；而“唐筛”提示“低风险”的人群中仍然有一定比例的唐氏综合征患儿出生。

“无创产筛”，是在孕12周以后通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险，该技术的优势在于准确率高、假阳性率低、漏检率低，具有取代传统“唐筛”的趋势，目前主要的问题在于价格昂贵，且只报告3条染色体的异常。

“羊水穿刺”是产前诊断最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。

“唐筛”、“无创DNA筛查”都是产前筛查技术，主要是筛查胎儿患有染色体异常疾病的风险，筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊。“羊水穿刺”是确诊胎儿有无染色体疾病的方法。如果“唐筛”、“无创DNA筛查”检查提示有高风险，需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。

对于那些已知具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，就可以跳过“唐筛”或者“无创DNA筛查”，而直接选择“羊水穿刺”产前诊断，来排除遗传性疾病。

“三代试管”怀孕后怎么检查呢？

这也不是一概而论。需要强调一点的是，“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，还要看您是什么原因做的“三代试管”。

1、对于PGT-SR和PGT-M技术怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”，因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷患儿的风险较高，虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段，排除患病风险。

2、而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中选择移植了“嵌合体”胚胎，获得怀孕后，也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

结语

以上是常见产前筛查和诊断技术的一些简要的选择原则，每一位孕妇的具体情况也有些不同，该选择哪种检查，还是需要个体化的咨询您的产前咨询医生，做出合适的选择。（转自江苏省人医生殖中心）