遗传病携带者筛查和孕前检查有什么区别？三代试管婴儿助孕对遗传病携带者有何帮助？

2025年春节即将来临，今天来和大家聊点掏心窝子的话。期望在新一年迎接蛇宝宝的各位，你们知道科学备孕的第一步是什么吗? 

我知道老司机此时准备“开车”，先打住！科学备孕第一步：筛查！筛查！筛查！“金无足赤，人无完人”。从基因层面来讲，没有人是完美的。

我们每个人都有可能携带致病基因变异，即遗传病携带者。每个正常人平均携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因，每100个新生儿中就有1名单基因遗传病的患者。

有的遗传病会“隐藏”！这也是为什么有些父母健健康康，生下来的孩子却有遗传病的原因之一。

对于备孕家庭来说，想要预防这种风险，携带者筛查可以作为一种防控策略，这种方法目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视。

1、什么是携带者? 

携带者是指携带有遗传变异但并无临床表现的个体，通常包含以下三类：

✔️本人是常染色体隐性遗传病致病基因突变携带者，例如携带耳聋基因GJB2基因杂合致病变异；

✔️女性携带X染色体上致病基因，例如女性携带DMD基因杂合致病变异；

✔️携带者有某致病基因，但因为性别或亲本来源等情况未发病，该情况少见。

携带者在生育方面的风险：

对于携带常染色体隐性遗传病致病基因突变的，需要对配偶行同一基因的检查。

如果双方都携带同一基因致病突变，则其后代有1/4概率患有相应遗传病，1/2概率为携带者，1/4概率正常，需进行生育指导。如果配偶不携带同一基因致病突变，自然妊娠和正常产检即可。

对于女性携带X染色体上基因致病突变时，生儿子有1/2概率患病，1/2概率正常，生女儿有1/2概率为携带者，1/2概率正常。

因此，一旦女方发现为X染色体上基因致病突变时，需进行生育指导。

对于其他特殊类型的携带者，需要根据具体情况具体分析。

2、携带者筛查和孕前检查的区别

传统的婚前及孕前检查，主要针对男女双方进行常规体格检查和生殖能力检查。

主要包括 B 超检查、胸片、血常规、尿常规、血糖、乙肝表面抗原、霉菌、男性精液、女性妇科等项目的检测。

携带者筛查是指针对相对高发的遗传性疾病致病基因进行检测，目的是发现人群中这些致病基因突变的携带者，并指导其生育，以达到降低生育遗传病患儿的风险。

中国人群或区域相对高发的遗传性疾病包括：遗传性耳聋、脊肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良、地中海贫血等。

要知道，出生缺陷是影响新生儿及儿童健康的重要因素之一。

据全国出生缺陷监测中心数据显示，我国出生缺陷率为 5.6%，以目前每年 900 万出生人口计算，每年仍有 50 万新生出生缺陷儿。

其中有 22%的出生缺陷患儿是单基因遗传病导致。大部分单基因病发病较早，危害大，可致畸、致残，严重可致死，且目前大多数尚无有效治疗手段。

（单基因隐性遗传病的三个可怕特点）

而在孕前/孕早期夫妻双方进行携带者筛查可以及时发现潜在的单基因遗传病致病变异携带情况，帮助备孕夫妻了解自身遗传病风险，积极采取措施，从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

需要进行携带者筛查的人群：

①所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇；

②已知夫妻一方为致病变异携带者；

③所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；

④近亲结婚的夫妻；

⑤想了解自身遗传风险的夫妇。

携带者筛查注意要点：

▪️检测前，需进行遗传咨询，充分了解检测的局限性和残余风险；

▪️检测后，同样需要进行遗传咨询，详细解读检测结果和评估遗传疾病发生的风险；

▪️需重视产检，因胎儿可能发生新发异常，即使是携带者筛查为低风险人群，依然需要详细认真产检；

▪️在不同地域/种族的人群中，隐性遗传病的携带率/发生率不尽相同，一定要选择适合自己的携带者筛查方案。

3、三代试管婴儿助孕对携带者有何帮助？

对于夫妇双方均携带同一基因致病突变或女方携带有X染色体上基因致病突变时，由于有较高风险生育遗传病患儿，需进行生育指导。通常可以选择以下2种生育方式：

1）选择三代试管婴儿助孕；

2）自然妊娠，孕期行产前诊断，然后根据产前诊断结果选择是否继续妊娠。

两种方式的区别之处在于，自然妊娠时胎儿的风险仍是高的，一旦产前诊断结果提示胎儿患病，通过流产或引产才能避免患病胎儿的出生。

而第三代试管婴儿在胚胎移植前对其进行鉴定，选择移植未遗传致病基因突变的胚胎，这样可以极大地降低或避免胎儿患有相应的遗传病，从而减少或避免因胎儿患有相应遗传病流产或引产所带来的伤害和痛苦。

总之，为了健康的宝宝，备孕家庭一定要重视这项检查。

携带者筛查不仅是对未来宝宝健康的守护，更是对家庭幸福的有力保障。通过筛查，我们可以及时了解自身携带状态，预防潜在遗传疾病的发生，为优生优育奠定坚实基础。