什么是无创胚胎染色体检查？怀孕率提升2.82倍，破解胚染密码的新技术来了！

女娲捏土造人：只需轻轻一捏、一吹气便能成就一个小人儿。但真实的生命诞生并非如此简单，它是一个复杂而精细的过程，涉及到无数的细胞分裂、基因表达以及环境的相互作用。

经历过试管助孕的姐妹都知道，胚胎植入前遗传学检测（PGT），能够帮助我们筛选染色体正常的胚胎进行移植，从而减少了因胚胎染色体异常导致的胚停、反复种植失败的概率。

但每个胚胎都继承着父母双方的遗传信息，对于可能致病或者流产的胚胎，破解其遗传密码就显得尤其重要。

今年三月份，我国生殖类顶级期刊《中华生殖与避孕杂志》上刊发了由中国医师协会主编，北医三院生殖中心李蓉教授等为通讯作者的《常规体外受精中国专家共识（2024年）》。

在这个共识上，首次提到无创胚胎染色体筛查（NICS）。

那么，到底什么是无创胚胎染色体筛查？它又有什么神奇之处？主要适用于哪些人群？对妊娠有哪些促进作用？快跟着小维一起往下接着看吧！

1、什么是无创胚胎染色体检查？

它的英文缩写是NICS，中文名全称是无创胚胎植入潜能筛查技术，是一种通过对胚胎培养液进行全基因组扩增和高通量测序的技术。

第三代试管婴儿是需要取胚胎的滋养细胞进行活检，是一个有创检查，在胚胎安全性方面缺乏足够可靠的评估。

这个技术不涉及胚胎，使用的是胚胎的培养液，培养液中含有胚胎发育过程中释放的游离DNA片段，通过对胎儿游离DNA的检测评估胚胎质量，以判断胚胎是否符合移植条件。

第三代试管婴儿囊胚活检需要购买和维护专业设备，进行专业的人员和技术培训，成本比较高。

无创胚胎染色体检查无需额外的设备，也无需培训额外的人员，只需使用胚胎培养液，没有额外成本，大大减轻了患者负担。

2、这项技术真的有效吗? 

这项技术到底怎么样，口说无凭，我们来看看一项研究报告。

研究者采用回顾性队列，排除了APS、糖尿病、甲状腺功能减退或其他严重并发症、有遗传问题、子宫腔形态异常、子宫内膜病变、子宫内膜损伤、宫内积液的患者被排除在外。

最终队列为273名女性，她们是由两次怀孕失败或三次及以上植入失败历史，研究者把接受非侵入胚胎筛查的患者分成一组，没有接受的作为对照组。结果发现，针对反复种植失败，无创胚胎染色体检测组（NICS）每个冷冻移植周期怀孕率（46.9%）明显高于非NICS组（根据胚胎形态选择优质胚胎移植）（28.7%）。

调整患者的变量（主要包括年龄、怀孕史、活产和流产、体重指数（BMI）、激素水平、卵母细胞检索周期的数量、卵母细胞等）之后，NICS组每个冷冻周期怀孕率是非NICS组的2.82倍。针对反复流产，无创胚胎染色体检测组（NICS）每个冷冻移植周期流产率（17.9%）低于非NICS组（42.6%）。

持续怀孕率方面，NICS组（40.7%）高于非NICS组（25.0%）；活产率方面，NICS组（38.9%）也高于非NICS组（20.6%）。这项研究表明，通过NICS选择整倍体胚胎可以降低反复流产患者的流产率，并提高反复植入失败患者的临床怀孕率，NICS可以被视为临床实践中可能有用的筛查测试。

3、NICS检测的优势

目前通过前期大量的临床研究结果表明：NICS可为胚胎优选和移植顺序提供依据、为选择性单囊胚移植（eSET）提供临床指导，从而提高种植率、临床妊娠率、持续妊娠率、活产率等，改善试管婴儿的临床结局。

NICS检测有如下优势：

① 无创安全：

只需采集胚胎培养过程中的培养液，无需胚胎活检，避免活检对胚胎的安全及着床潜能产生影响。

② 检测成功率高：

避免活检操作过程中可能出现的样本丢失，检测失败等问题，检测成功率高。

③ 准确全面：

可解决胚胎嵌合导致的误诊问题，实现了无创且精准的检测胚胎染色体状态来淘汰不健康的胚胎，从而挑选健康的胚胎植入子宫，提高胚胎利用率。

④ 智能分析：

利用二代测序数据和机器学习的方法，对胚胎的植入潜能进行智能化分析，为胚胎移植顺序提供科学有效的依据。

展望与未来：

大规模的研究还在进行中，随着技术的发展，无论通过哪种受精方式获得的胚胎都有望通过NICS技术获得胚胎的植入潜能和移植次序，甚至可以利用NICS技术实现无创PGT诊断。希望该技术能够早日得到临床的普遍应用，从而改善更多人群的生育结局。