试管婴儿技术能否避免遗传病的发生？遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用？

俗话说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞”，这句话就生动地诠释了遗传的特点。当我们和身边人讨论遗传相关的话题时，一般都会说到家族史，这也就导致我们产生了一个错误认知：“有家族遗传史的情况下才有可能出现遗传病。”

有研究发现，虽然家族史是遗传病的一个重要指标，但仅依赖家族史无法全面了解遗传病现状。事实上，大约80%的遗传病出现在没有家族史的家庭。

“嗯？我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传？父母正常，后代咋会有遗传病嘞？”是有这个可能性！无家族病史≠后代不会患遗传病。这究竟是怎么回事？为什么会出现这样的情况？跟着小橄榄继续往下看看。

1、正常夫妻为何可能生缺陷娃？

一般来说，有三种原因。

（1）大多数是因“隐性遗传”

娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因，还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。据统计，平均每个人携带者2.8个隐性遗传病，隐性遗传病综合发病率高达1%，高于唐氏综合症（＜0.15%）。

当夫妻有相同致病基因，后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合，当父母的致病基因凑成了一对儿——BOOM💥！

这类疾病有如下特点：

▪发生通常没有家族史，因此不易被提前发现；

▪产检易漏检：常规的产筛容易被漏检；

▪高致死、致残率：隐性遗传病易造成患者盲、聋、智力低下、发育迟缓等，甚至造成患者死亡等严重危害，累计婴儿致死率20%；

▪家庭经济负担重、心理压力大：不足5%有有效治疗药物，而这些药物也只能缓解症状，而不能治愈疾病，并且价格昂贵。

所以说，就算夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因突变的携带者的话，自己不发病，下一代就可能发病了！

（2）此外，还有“新发突变型”

即夫妻俩均正常，也没有携带致病基因的突变，但受精卵在形成过程中，出现了基因随机突变。

（3）另一种是“伴性遗传”。

拿伴X染色体连锁遗传举例，携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变，这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说，生儿子有一半的概率是健康的，而女儿则为健康的或者正常的携带者。

2、产检都正常，为何还生出了缺陷儿？

产检有无创DNA、大排畸、小排畸等....能排除一定种类的畸形，但产检不是万能的！

遗传病有单基因遗传、体细胞遗传病、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。就说单基因遗传病这一类，就有8000多种。

“致病基因”携带者表型正常，就是说，携带这个基因，但是没有表现出来，没有症状，这种情况常规产前检查往往无法检出，基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。

3、是否还能生健康宝宝？

理论上，遗传病只是具有遗传倾向，未必一定会遗传给孩子。想弄清楚自己有没有遗传病，降低生育严重遗传病患儿的风险，最好的办法就是进行遗传咨询。遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为咨询者开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。

医师和咨询者就家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，以达到防治效果。比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。

*注：遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询！

当然，如果检查出异常还可以使用我们的最终“杀手锏”——三代试管婴儿技术。

通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），排除具有单基因遗传病等遗传风险和染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎植入宫腔，有效减少因胎儿携带严重致病性遗传缺陷的引产率及流产率，预防出生缺陷发生。

今天的内容就讲到这，希望这些解释能帮助大家更好地了解遗传病的发生机制。同时也提醒大家，在生育过程中重视遗传病的风险，重视婚前，孕前检查，选择合适的遗传筛查和辅助生育技术，保障下一代的健康，为孕前优生打下基础。