眼看着肚子里的宝宝即将呱呱坠地，却不幸得知孩子存在畸形只能引产，父母该是怎样的悲痛啊！
熊女士在经历了5次产检后，怀孕近30周的她突然被告知胎儿存在腹裂畸形并内脏外翻。由于该畸形属于致死性畸形，熊女士只能引产。
熊女士失去孩子已经痛苦万分，而更令她愤怒的是，如果可以早点检查出来，就可以避免这样的悲剧，但是医院从未提示胎儿存在畸形。
对此，医院医务科主任回应道，患者在医院多次做了四维彩超，但四维彩超可能因为胎儿的月龄、体位，在诊断过程中存在检查不出来的情况。
老老实实按流程产检，也有可能查不出胎儿畸形？真的是这样吗？
虽然不想承认，但答案确实如此。
1、出生缺陷病种多且病因复杂
我国现在每年新增出生缺陷儿约90-120万，是婴儿死亡的重要原因。
目前已知的出生缺陷超过8000种，出生缺陷病种多，原因也复杂。
染色体畸变、基因突变等遗传因素和环境因素可以单独导致，也可由多种因素交互作用导致，或者是其他不明原因所致。
2、按时做产检为何还是会出现胎儿畸形?
除了唐氏筛查、NT检查等特异性检查，排畸主要靠四维彩超、系统B超等，根据具体检查方式和孕周，又可分大排畸和小排畸。
小排畸：29-32周，补充排畸，监测胎儿的生长情况，查验胎儿是否生长受限，羊水、脐带是否有异常等。
可即便如此，产检也难以发现一些疾病，四维彩超查不出下面这8种畸形：
（1）水肾或水脑
有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
（2）全盲
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
（3）先天性听障问题
在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
（4）先天性心脏病
心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
（5）胃肠道阻塞
肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
（6）肢（指、趾）端异常
像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
（7）侏儒症
有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
（8）先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
而且医生的专业水平，产检时胎儿的位置、胎儿的活动状态（如是否处于握拳状态等），都会影响产检结果的判断。
2年前四川德阳就发生过一起按程序产检产下畸形儿的病例。
当事妈妈也是按时做了产检，无创DNA低风险通过，B超检查前后3次出现“双耳因体位关系未显示”，因为耳朵不在检查范围之内，产科医生说没有问题，产妇就生下了这个孩子。 结果生下来后发现，孩子下颌短小、右耳畸形、面部畸形等，同时还伴有先天性心脏病、食道气道发育不良等多重疾病。 家长和医院也就“产检是否要为此负责”发生了纠纷。
3、产检依旧是避免出生缺陷的重要手段
虽然产检不能检查出所有的畸形，但是，产检仍然是避免出生缺陷的主要手段。
根据《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》显示，与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5%降至1.6%，部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，出生缺陷导致的儿童死亡率也明显下降。
而且，部分婴幼儿的畸形是能够通过后天的医疗手术来进行治疗，治愈后也与常人无异。
4、哪些人群需要重点预防?
目前，产检的重点对象包括：
35岁以上的高龄孕妇，夫妻一方有先天性代谢疾病、生育过畸形儿、以及原因不明流产、死产、畸胎的孕妇等。
孕早期感染过病毒、接触过致畸物的孕妇也要特别注意。
还有的父母都正常，也没有疾病家族史，但是却生育了畸形儿，检查才发现是因为父母携带有致病基因。
这种情况，一般再次生育前，需要做相关的基因检查。
产检是怀孕期间为了确保母体和胎儿的健康进行的检查，为了防患于未然，建议姐妹们计划要宝宝前，一定要先去做孕前检查。
另外，很多人忽视了爸爸的健康问题。要生出一个健康的宝宝，男性也要调整生活方式、戒烟戒酒，孕前做好相关检查。
“亡羊补牢”和“未雨绸缪”仅仅只是一线之隔，身为父母的都希望孕期产检一路绿灯，宝宝健健康康。
但是！医学上很难做到百分之百，孕检不敢打包票，特别检查也不能100%靠谱，那能怎么办？只有预防！文中所提到的重点人群更要警惕！
避免胎儿畸形先做好以下这几点：
（1）不要近亲结婚
这是老一辈们的陋习，但现在依然有很多相对落后封闭地区在进行。
近亲结婚会导致男女双方身上携带的家族内共同隐性致病基因“相会”，这种“相会”很容易导致致病基因发病，致使后代宝宝出现畸形。.
（2）补充叶酸
孕前三个月补充叶酸，这应该是每个女性的共识了。
神经管的发育异常，比如说是无脑儿、脑积水和脊柱裂等这些神经系统的发育异常都是跟孕妇的叶酸缺乏有关系的。
（3）孕前产检
夫妻二人都要认真做孕前体检，备孕期间也要改善不良的生活习惯（不熬夜，不喝酒，不吸烟），多加锻炼，均衡饮食。
（4）三代试管
第三代试管婴儿指的是形成胚胎后，先对胚胎进行遗传学检测分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，这样就可以保障子代的健康。
这就好像一株生病了的植物，有可能结出不健康的果实。我们就在温室里通过人工手段让他多开出几朵花，把不健康的花朵摘掉，保留其健康的花朵来孕育果实。
主要适合以下人群：
③生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
④3次以上移植未孕者（包括新鲜及冷冻移植）
⑤染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。
试管婴儿通过几十年的发展，技术已经越来越成熟，也成为了更多备孕女性的首选。
有了三代试管技术的保驾护航，相信未来会让更多的不孕不育家庭或像文中的熊女士那样给她们带来希望，获得理想的生育结局。
这也是橄榄树生命全体工作人员的共同目标！让我们一起努力，迎接“好孕”的到来吧！
最后，如果各位姐妹有其他相关的问题或需要试管助孕，可以扫描下方二维码联系我们，我们将用专业的技术，敬业的态度，职业的修养，高成功率的成绩，全身心助你成功怀孕！
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