胎儿可能会得的遗传病有哪些？第三代试管婴儿可以筛查的遗传病？有遗传病做第三代试管婴儿筛查靠谱吗？

我们都知道，第三代试管婴儿PGD/PGS技术可以筛查染色体和遗传病，有助于阻断遗传病的发生，避免病儿的诞生，达到优生的目标。然而，并非所有的遗传疾病都可以进行筛查。一般来说，只有在夫妇中有高风险的遗传性疾病，如常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性、Y连锁等，且家族中的致病基因突变已被明确诊断，或致病基因与标记连锁的情况下，才能通过PGT来阻断。

胎儿可能会得的遗传病有哪些？

遗传病是指由遗传因素导致的疾病，包括基因突变、染色体异常和线粒体遗传等。根据遗传方式和致病机制，遗传病可以分为以下几类：

1、单基因遗传病：

是指由单个基因的突变或缺失引起的遗传病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。单基因遗传病可以按照遗传方式进一步分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病等。

2、多基因遗传病：

是指由多个基因的相互作用和环境因素的影响导致的遗传病，如高血压、糖尿病、肿瘤等。多基因遗传病的遗传方式和致病机制比较复杂，目前还不完全清楚。

3、染色体病：

是指由染色体数目或结构的异常引起的遗传病，如唐氏综合征、克莱因费尔特综合征、特纳综合征等。染色体病可以按照异常类型进一步分为数量异常和结构异常。

第三代试管婴儿可以筛查的遗传病？

第三代试管婴儿技术可以利用不同的方法和技术，对胚胎进行不同层次的遗传学检测，从而筛查不同类型的遗传病。具体来说，有以下几种情况：

对于单基因遗传病，第三代试管婴儿技术可以使用PGD方法，针对特定的基因突变或缺失进行检测，从而筛选出没有该基因缺陷的胚胎。目前，已经有超过200种单基因遗传病可以通过PGD方法进行筛查，如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、血友病等。

对于多基因遗传病，第三代试管婴儿技术可以使用PGS方法，对胚胎的所有染色体进行全基因组检测，从而筛选出没有染色体异常的胚胎。由于多基因遗传病的遗传方式和致病机制比较复杂，目前还不能通过PGD方法对特定的基因进行检测，但是可以通过PGS方法排除染色体异常的可能性，从而降低多基因遗传病的风险，如先天性心脏病、唇腭裂等。

对于染色体病，第三代试管婴儿技术可以使用PGS方法，对胚胎的所有染色体进行全基因组检测，从而筛选出没有染色体异常的胚胎。染色体病是导致胚胎发育异常、流产、死胎和先天畸形的主要原因，通过PGS方法可以有效地提高试管婴儿的成功率和质量，如唐氏综合征、爱德华综合征、帕图综合征等。

有遗传病做第三代试管婴儿筛查靠谱吗？

对于基因有问题的情况，进行第三代试管婴儿是有帮助的。第三代试管婴儿主要采用PGS和PGD技术，这两种都是基因筛查技术，能直接筛选出不健康的胚胎，只选择健康优质的胚胎进行植入，从而提高患者的临床妊娠率，得到健康的宝宝。

PGS是胚胎植入前的遗传筛查，它可以在胚胎回植子宫前，检测胚胎的染色体数目和结构是否异常，例如遗传物质是否异常、染色体对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。

PGD是胚胎植入前的基因诊断，它通过提取囊胚的外周细胞，分析遗传物质，以诊断其是否异常，并筛选出健康胚胎进行移植，有效防止遗传病的传播。目前，PGD技术可以诊断多达125种遗传疾病。

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