预防出生缺陷日 | 第三代试管婴儿技术能避免出生缺陷吗?

唐氏、多指、唇腭裂……说起这些医学名词，可能很多人一头雾水。但要是换成：痴呆儿、六指、兔唇，相信很多人就会恍然大悟。在医学上，这些特征统称为出生缺陷。出生缺陷有多常见呢?

在我国，每年大概有80万-120万缺陷儿出生，换算下来，大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。发生率约达到为5.6%，也就是每100个孩子中，大概5.6个有出生缺陷。在新闻中也常见出生缺陷的例子，比如：很出名的唐氏指挥家周周，患有唐氏综合征；甚至包括中国那句流传千年的国骂——“生儿子没屁眼”，也属于出生缺陷，医学术语为肛门闭锁。出生缺陷，不仅会给孩子及其家庭带来极大的经济负担、心理压力和精神痛苦，对社会来说也是严重的公共卫生问题。因此，无论对家庭还是对社会来说，提高出生人口素质、预防缺陷儿的出生就显得尤为重要。

2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：“预防出生缺陷，科学健康孕育。”旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施。那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。

1、了解出生缺陷

出生缺陷，即先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。如何通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，容易生出缺陷儿的人群主要有以下几类：

（1）孕产妇年龄在35岁以上者；

（2）孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

（3）孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

（4）孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

（5）夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者;

（6）有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；

（7）孕早期用药未经医生指导。

2、如何干预出生缺陷？

想要减少出生缺陷，关键在于预防，一般采取三级预防策略。但是我们要明确，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。患儿出生后常缺乏有效的治疗方法，而胚胎植入前遗传学检测（PGT）也就是我们常说的三代试管婴儿技术，作为一级预防手段通过直接挑选遗传物质正常的胚胎进行移植，可以有效减少出生缺陷的发生。

三代试管婴儿是对发育到囊胚阶段的胚胎进行活检，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿技术”将极大降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

一般在三代试管助孕之前，会根据夫妇的自身情况及相应的遗传学检查结果（染色体核型等）来决定夫妇是否适合进行三代试管助孕，以及具体需要采取哪种胚胎遗传学的检测手段，包括大家知道的针对不同病因的PGT-A，PGT-SR以及PGT-M。

针对不同的遗传病因以及个体化需求，生殖医生会为夫妇选择合适的基因检测手段，目前包括二代测序技术（NGS），SNP等，可满足胚胎结构异常携带者区分，单个或多个遗传异常检测，三倍体，单倍体，高分辨率等各种患者个性化的需求。总而言之，总有一款适合你！

为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，橄榄树生命国际生殖中心团队也秉持着为每一对有优生需求的夫妇解决生育难题，为每一个期待新生的家庭带来希望的原则，我们必将精益求精，给您的宝宝无“陷”未来！