三代试管技术是如何避免遗传疾病?
第三代试管婴儿技术即PGD/PGS筛查技术(基因筛术)。其中,PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构和数目来排除染色体异常的遗传疾病。PGD技术是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变的技术,通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。
发展历程
自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术不断创新,经历了一代、二代、三代的迭代发展。
1、一代试管婴儿,即体外受精-胚胎移植(IVF)技术,利用精子和卵子在培养基中自然结合的方法解决了女性不孕的问题;
2、二代试管婴儿,即卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)技术,借助显微操作系统将筛选出的单个优质精子注入卵子内使其受精,解决了男性不育的问题;
3、三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),在ICSI的基础上通过基因筛选的方式挑选正常的胚胎植入母体。
医学上将试管婴儿技术分为第一代、第二代、第三代,主要的目的是区分它们适用于不同病因,而并没有第三代比第二代更好的说法。但需要知道的是,第三代试管婴儿费用最高,主要原因是增加了一个遗传病筛查的过程,这个环节费用较高。
三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?
1、常染色体显性遗传病:
主要表现为骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等。这些病因出现在常染色体上,携带率很高,男女患病几率相等。
2、常染色体隐性遗传病:
主要表现为先天性聋哑、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等。夫妻双方都有严重的常染色体隐性遗传病生出来的孩子携病率极高。
3、X连锁显性遗传病:
主要表现为遗传性肾病、抗生素D-佝偻病等。一般女性多于男性;如果是女性患者,其后代有一半的概率也患病;如果是男性患者,则其后代女生一定患病,儿子正常。
4、X连锁隐性遗传病:
主要表现为红绿色盲、血友、进行性肌营养不良等。患者男性偏多,同显性遗传相似。若患者为男性,则后代女孩患病,男孩正常;反之,则后代男孩携病率是50%,女孩正常。这是“父传女,母传男”的交叉遗传现象。
5、多基因遗传病:
主要表现为精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿等,发病机理复杂。多基因遗传病一般有家族性倾向,家族血缘关系越近,发病率会越高。
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