什么是地中海贫血?地中海贫血该如何实现优生优育？三代试管婴儿技术助力孩子“脱贫”

不知道有多少孕妈妈听过这句话：“孩子贫血？吃些猪肝、瘦肉、牛肉，补补铁就好了？”NO! NO！NO！此贫血非彼贫血，地中海贫血与缺铁性贫血可不一样，地中海贫血目前还没有药物可以治愈。靠输血才能续命，这就是身患地中海贫血（简称地贫）患者的命运。这类患儿有一个不友好的称号叫“血袋娃娃”。

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，国家卫生健康委将今年世界地中海贫血日的活动主题定为“防控地贫，重在筛查”。旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。地中海贫血并非普通的贫血，趁着节日之际带大家了解这个可怕的疾病！

1、什么是地中海贫血?

地贫是地中海贫血的简称，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。地中海贫血广泛分布世界许多地区，地中海、东南亚是高发区之一。在我国，主要流行于南方，广西、广东、海南等地发病率最高。地中海贫血是一种由于基因缺陷导致的贫血，是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），导致严重致死、致残性溶血性血液病。有关数据显示，全世界地中海贫血致病基因携带者人数约有3.5亿人。

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为以下几种类型：

（1）静止型或轻型地贫

静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

（2）中间型地贫

中间型地贫患者会有不同程度的贫血、疲乏无力等。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

（3）重型地贫

患有重型地贫的孕妈在孕晚期胎儿会出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后夭折，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

2、地中海贫血的检测方法有哪些?

对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。目前临床上最常用的地贫检测方法：

（1）血常规：

血常规实际上筛查的是贫血的指标，只要是贫血，不光是地贫、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标异常，所以血常规参数并不能作为地贫诊断标准，只能作为一个大致的参考。

（2）血红蛋白电泳：

血红蛋白电泳检测也是地贫的重要筛查手段，当血红蛋白电泳异常时，即使没有血常规MCV和（或）MCH的降低，也应该考虑进行地贫基因检查。

（3）地贫基因检测：

基因检测就是更精准的检测了。目前全球已知的地贫基因突变类型达数百种，基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。

为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。地贫只会遗传不会传染，目前最好的方式是进行预防。凡是携带地贫致病基因的人均有可能遗传给下一代，开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的措施。

3、地中海贫血该如何实现优生优育?

由于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

以下家庭需要进行遗传咨询：

（1）有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇；

（2）同型地贫携带者的夫妇；

（3）αβ复合型地贫携带者的夫妇；

（4）αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇。

对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施！做好地中海贫血相应的筛查和诊断，可以降低子代的遗传几率，但是这种方法是无法从根源上阻止地贫对下一代的遗传。但是随着试管技术的不断发展，“第三代试管技术”有望防止阻止地贫致病基因遗传下一代。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。这种技术能筛查的遗传性疾病可达上百种，其中就包含了地中海贫血、唐氏综合征等由基因缺陷产生的疾病。这项技术可以诊断胚胎是否携带异常遗传基因，可以筛选出健康的胚胎来进行移植，防止传染病来进行传递。最后，让我们一起秉承着“世界地贫日”的宗旨，做好地贫知识宣传，关爱患儿生活，关注携带者的产前检查与诊断。地贫可防可控，我们共同努力。