到底什么是血友病？血友病特征表现有哪些？第三代试管婴儿能阻断血友病遗传？

世界血友病日 | 关爱“玻璃人”，三代试管婴儿技术阻断遗传病！对于普通人来说，当我们肆意玩耍时身上不小心磕着碰着了是常有的事，压根算不了什么。但对于这样一群人来说，这些看起来微不足道的小伤很有可能导致血流不止身体如玻璃般“易碎”，他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia，简称WFH）发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，以他的生日4月17日作为“世界血友病日”。2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及:预防出血”。

什么是血友病？

血友病通常是一种血液不能正常凝固的遗传性出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

血友病根据缺乏的凝血因子不同可以分为三类：

（1）A型血友病（也称为血友病甲）X 性连锁隐性遗传。缺乏 Ⅷ 因子。进而影响患者的凝血功能，导致患者发生关节腔、内脏以及肌肉的出血这一类疾病。是临床上最常见的血友病。

（2）B型血友病（也称为血友病乙）是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较A型血友病轻。

（3）C型血友病（也称为血友病丙）常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。这种类型是血友病中较少见的，且男女均可患病，这一点和血友病甲，血友病乙是不同。

血友病特征表现主要为以下几点：

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达正常的 5％～40％ 时（轻型血友病），不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血；

②当凝血因子活性水平达正常的 1％～5％ 时（中型血友病），偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血；

③当凝血因子活性水平小于正常的 1％ 时（重型血友病），可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

血友病的遗传几率？

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。

（1）男性患者与健康女性，儿子一定不患该病；女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不一定会发病。

（2）男性患者与携带血友病基因的女性，儿子女儿患病与否的概率都是50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。

（3）健康男性与女性患者，儿子一定患病，女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

（4）健康男性与携带血友病基因的女性，儿子患血友病的可能性为50%；女儿一定不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。

（5）男性患者与女性患者下一代一定会患血友病。作为终生性的出血性疾病，往往需要终身治疗。

只要补充上所缺乏的凝血因子来避免出血，患者就可以像正常人一样生活和工作。患者一旦出血应尽快治疗，减少疼痛对关节、肌肉和器官的损坏。

目前，除了药物，还可以通过注射将凝血因子补充进血液中。

3、如何才能阻断血友病遗传?

（1）遗传咨询

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以建议传递者进行专业遗传咨询与生育指导。

（2）产前诊断

血友病的产前检查以往主要是在妊娠18-21周时，通过胎儿镜采取胎儿血来测定凝血因子。由于胎儿中凝血因子水平有较大的个体差异，且胎儿采血有一定危险性，故应用并不广泛。

（3）第三代试管婴儿

血友病是X染色体隐性遗传，病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从源头上将遗传病阻断。

血友病对于患者来说是伴随终身的疾病，对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕着家族里的成员。但随着医疗技术，特别是第三代试管婴儿技术的发展，我们可以减少血友病的发生，帮助血友病基因携带者生下健康的宝宝，让他们免受“玻璃人”的痛苦，实现优生优育的目的。