有这样一群孩子因为一条染色体的差异，给他们带来的却是特殊的面容。眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，外耳小……他们就是唐氏综合征患儿
（图片来源于GIPHY，侵删）
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，大约每700个新生儿中，就有一位宝宝患唐氏综合征，且我国每年新增2.3万~2.5万例。
确诊为“唐宝宝”的他们，无法更好地为自己的人生谋划，一生都需要他人的照顾和陪伴。
2011年12月起，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日。对于我们而言只是普通的日子，但是对于世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天。
今天小橄榄也想趁着唐氏综合征日带大家正确认识唐氏综合征，希望能引起大家的重视，给孩子一个健康的未来。
1、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）是一种常见的染色体疾病。
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。唐氏综合征即21-三体综合征，比正常人多了一条21号染色体，有47条染色体。
❗❗❗值得注意的是：每一对健康夫妻都有生育“唐宝宝”的可能性。
唐氏综合征虽然是染色体异常导致的疾病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患儿才会生育唐氏儿，每一个孕妇在每一次怀孕时都有怀唐氏儿的可能性。
多元的偶然性因素导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。
?唐氏综合征的特征：
✅特殊面容，包括面部扁平、眼裂小、眼距宽、眼球突出、鼻梁低平、耳朵位置较低等等。
✅手掌出现猿线，俗称通贯手，即有一条横贯手掌的纹路。
✅智力落后，这是唐氏综合征最突出的症状，唐氏宝宝的语言、记忆以及思维能力等都会遭到损伤，多数会有轻到重度的认知障碍，而且随着年龄的增长愈发明显。
✅生长发育迟缓，唐氏宝宝的身长和体重等均低于正常儿童，动作发育也迟缓，全身肌张力下降。
✅除了以上的表现性特征，部分唐氏宝宝会出现以下并发症：
?导致唐氏宝宝的高危因素：
✅35岁以上的高龄孕妇；
✅家系成员中患有遗传病或出生缺陷或不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的疾病；
✅曾生育过遗传病患儿或出生缺陷儿的夫妇；
✅夫妇双方或一方患有智力低下或出生缺陷；
✅不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史；
✅孕期不良接触史（放射线、化学药物、毒物等）及患有某些慢性病；
✅孕期超声检查异常者或唐氏筛查高危者；
✅夫妇双方或一方染色体异常或有基因疾病；
2、预防唐氏综合征的手段
预防唐氏综合征的重要手段，应当在备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。
?遗传咨询
高龄夫妇、染色体平衡易位携带者、生育唐氏儿家族史等高危人群，需要进行专业遗传咨询与生育指导。
?产前筛查
早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前DNA检测是预防唐氏综合征的三把利剑。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
?第三代试管婴儿
常规的试管婴儿技术（一代、二代）只能通过外观看胚胎好坏，但是染色体问题却无法筛查。
而第三代试管婴儿指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵进行培养至囊胚，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查，从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。
对于35岁及以上或有生育障碍的患者通过三代试管婴儿技术助孕，不仅能解决生育问题，而且可以有效地阻断唐氏患儿的出生，同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦。
写在最后，小橄榄在此也希望通过科普让更多的人对唐氏综合征的临床表现及预防进行了解，真正的实现联合国大会呼吁的Leave no one behind（不让任何一个人掉队）。
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