试管技术经过四十多年的飞速发展,现如今仅在过年每年都有30多万试管的诞生,这也充分说明了试管技术的可靠性。对试管有过一定了解的人,应该都知道目前临床上开展的试管技术共是一、二、三代试管技术。
三代试管技术主要是从体外受精的胚胎取出部分细胞,进行染色体或基因因学检测,在一二代试管技术的基础上发展、延伸了植入前遗传学诊断染色体筛查,主要适用于有特殊遗传病的夫妻。第三代试管婴儿技术主要解决的是因遗传因素引起的问题,避免下一代发生相关的遗传疾病、反复的因染色体异常引起的流产,达到优生优育的目的。
哪些人群适合做PGT三代试管婴儿?
(1)免疫性不孕、不明原因性不孕女性。
(2)高龄(35岁以上)且想做试管的女性。
(3)有卵巢问题(如卵巢早衰、卵巢功能衰竭等)的女性。
(4)有染色体异常(包括数量畸变、常染色体畸变等)的不孕不育家庭。
(5)患有单基因遗传疾病、多基因遗传疾病或性连锁遗传病的不孕不育家庭。
(6)有习惯性流产(指连续3次或3次以上在妊娠28周之前的流产)历史的女性。
(7)有试管助孕多次失败(做一代试管、二代试管反复种植失败、妊娠丢失)的女性。
三代试管婴儿能保证100%成功吗?
由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状,而影响胚胎发育还存在许多其他因素,因此在PGT后获得的妊娠,也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能,目前资料提示其发生率与自然妊娠类似。PGT可提高移植的成功率一定程度上避免特定的遗传风险,但并不能100%保证健康宝宝的出生。
常见单基因遗传病及染色体病遗传风险
1)单方携带常染色体显性遗传性疾病基因的夫妇,理论上可获得1/2正常胚胎、1/2患病胚胎。
2)双方携带常染色体隐性遗传疾病基因的夫妇,理论上可获得约1/4正常胚胎、1/2携带致病基因胚胎、1/4致病异常胚胎。
3)单方为染色体平衡易位携带者,理论上可产生18种胚胎,其中只有1/18正常、1/18携带、其余16/18均为异常胚胎。
4)单方为罗氏易位携带者,理论上可产生6种胚胎,其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。
未经PGT诊断的高遗传病风险胚胎,可能会造成不孕不育、胎停胎死、反复流产、出生缺陷等问题。如经PGT诊断后所有胚胎均为异常,则无合适胚胎可供移植。
目前常见单基因病病种有哪些?
单基因遗传病是单个基因发生突变引起的疾病。目前已知的单基因遗传病有3000多种。分为三种,即常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,及性连锁遗传病。常染色体显性遗传病常见有先天性软骨发育不全,结节性硬化病,舞蹈病,家族性高胆固醇血症,多囊肾,肠息肉病等。常染色体隐性遗传病常见有白化病,苯丙酮尿酸症,肝豆状核变性。性连锁遗传病有血友病,红绿色盲,假性肥大性肌营养不良症,抗维生素D性佝偻病等。
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