胚胎停育指受精卵在早期由于发育异常而停止生长, 大部分病人因为阴道出血、腹痛而就诊, 经检查确诊为胚胎停育。目前已经证实染色体的形态和数目上的异常是造成早期妊娠失败的两个重要原因,主要为遗传因素或突发基因的改变而引起的。
国内某医院对临床193例胎停育的标本使用进行检测, 检出染色体异常标本99例, 异常率为51.3%。
染色体异常包括数目异常和结构的异常,数量畸变包括整倍体、非整倍体、染色体数目增多、减少、出现三倍体等。
染色体结构异常包括染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如唐氏综合征、特纳综合征、先天性睾丸发育不全等。
染色体异常对于胎停育的标本是一个重要病因, 尤其是数目的异常, 使用三代试管婴儿技术可快速准确完成大部分的染色体分析, 三代试管婴儿技术目前包括了荧光原位杂交技术FISH、PCR聚合酶链式反应技术、比较基因组杂交(CGH)、SNP微阵列技术,下表总结了各项技术对染色体问题解决能力:
FISH | PCR | CGH微阵列 | SNP微阵列 | |
多倍体 | 有限 | √ | × | √ |
单亲二倍体 | × | × | × | √ |
非整倍体 | × | √ | √ | √ |
三体性 | × | √ | √ | √ |
单体性 | × | √ | √ | √ |
缺失 | √ | × | 有限 | √ |
易位 | 有限 | × | 有限 | 有限 |
插入 | × | × | × | √ |
重复 | √ | × | √ | √ |
倒位 | × | × | × | √ |
下表是国内某著名医院对各项技术进行的比较
FISH | Array CGH | SNP Array | ||||||||
活检周期 | 临床妊娠 | 持续妊娠/活产 | 活检周期 | 临床妊娠 | 持续妊娠/活产 | 活检周期 | 临床妊娠 | 持续妊娠/活产 | ||
复发性流产 | 15 | 9 | 3 | 13 | 4 | 4 | 21 | 8 | 6 | |
常染色体异常 | 2226 | 744 | 476 | 50 | 19 | 18 | 399 | 170 | 121 | |
性染色体异常 | 235 | 110 | 50 | 19 | 6 | 4 | ||||
X-连锁疾病 | 20 | 6 | 4 | |||||||
合计 | 2496 | 869 | 533 | 63 | 23 | 22 | 456 | 189 | 135 |
由上表可见,如果有多次胎停的病史,应该选择三代试管婴儿治疗,其中优选SNP微阵列技术,所以有多次胎停史的患者选择试管婴儿医院时应该要了解清楚,目前使用FISH技术的医院还不少,尤其选择泰国试管婴儿医院时,因为有些医院沟通不是很方便,患者往往容易忽视。
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