试管婴儿PGD、PGS检测遗传疾病，与PGT-A/M/SR有何区别？

不孕不育夫妻在接受试管婴儿治疗时，可以在进行胚胎移植之前通过基因诊断(PGD)和筛查(PGS)降低遗传性遗传病的传播机会，以实现优生优育。下面咱们一起了解下二者之间有何区别，它们与与PGT-A/M/SR又有何联系？

PGD和PGS检测遗传疾病

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

简单来说PGD是用于识别夫妻双方可能已经知道的特定疾病，并测试其传染给孩子的可能性，比如囊性纤维化。

人的染色体共46条(23对)，成对出现，而胚胎的染色体是父母双方各提供23条，因而如果夫妻双方有一方染色体基因存在异常，在自由配对的过程中可能会出现染色体基因异常的胚胎，从而继续遗传给孩子或是导致流产等。

通过PGD技术能够筛选出正常的胚胎进行移植，确保所孕育的孩子是健康的，实现优生优育。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

对比PGD，PGS更像是“广撒网”，夫妻双方想了解任何潜在的遗传异常，可通过PGS来检查胚胎的整体染色体水平。

如果夫妻双方年龄超过37岁，通常会建议进行此操作，因为年龄的增长会增加卵子发生遗传异常的风险。

注意：如果女性有过多次流产或反复体外受精失败的经历，最好也对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。

与PGT-A/M/SR之间的关系

2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT(Preimplantationgenetictesting)。而随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。

为了更清楚的表明检测目的及方法，就又出现了PGT-A、PGD-M、PGD-SR等说法：

PGT-A：相当于上文所说的PGS，是为了提高试管婴儿的成功率，实现优生优育，从而对胚胎染色体进行筛查。随着国家三胎政策的出台，年龄较大的女性再生育人数上升，因此PGT-A在临床的应用也越来越多。

PGT-M：是指单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前，它的应用也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妻，排出隐性致病基因携带者，可以生育正常健康的后代。

很多遗传病都是由于染色体中某个基因的异常所导致，如色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等。

PGT-SR：是指夫妻双方或任意一个，存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例大约有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些异常胚胎，选择正常胚胎进行移植，以减少流产的发生。

但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女，长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

为什么要进行基因遗传检测

在胚胎移植前进行基因遗传检测，是为了降低遗传疾病或染色体异常的风险。如果夫妻双方患有不知道的隐性遗传疾病，则遗传的几率为25%。

通过检测可以检测胚胎基因遗传，一些父母会求助于这些检测技术来平衡家庭，消除性遗传疾病。